عرض مشاركة واحدة

نادي الإتحاد الحلبي السوري

 
كُتب : [ 02-07-2011 - 08:39 ]
 رقم المشاركة : ( 2 )
الدكتور محمد ادلبي
دكتور المنتدى
الصورة الرمزية الدكتور محمد ادلبي
رقم العضوية : 13772
تاريخ التسجيل : Dec 2010
مكان الإقامة :
عدد المشاركات : 741
قوة التقييم : الدكتور محمد ادلبي is on a distinguished road

الدكتور محمد ادلبي غير متواجد حالياً

   

أنواع مرض فون ويلبراند


تصنيف


هناك أربعة أنواع وراثية من VWD صفها -- نوع 1 ، نوع 2 ، نوع 3 ، والصفائح الدموية من النوع. هناك الموروثة والمكتسبة أشكال VWD. معظم الحالات وراثية ، ولكن حصلت ''وقد وصفت'' أشكال VWD. الجمعية الدولية للتصنيف (ISTH) لتجلط الدم وتخثر الدم يعتمد على تعريف العيوب النوعية والكمية.
النمط 1
( VWD (60-80 ٪ من جميع حالات VWD) هو وجود خلل كمي (لمتخالف الجينات المعيبة) ولكن قد لا يكون واضحا ضعف تخثر الدم ، ومعظم المرضى عادة ما تنتهي حياة طبيعية تقريبا. قد تنشأ مشاكل في شكل نزيف بعد الجراحة (بما في ذلك إجراءات الأسنان) ، ملحوظة كدمات سهلة ، أو غزارة الطمث (فترات الثقيلة). تم الكشف عن انخفاض مستويات vWF (10-45 ٪ من المعتاد ، أي وحدة دولية 10-45).
النمط 2

النوع 2 VWD (20-30 ٪) هو عيب النوعية والميل النزيف يمكن أن تتفاوت بين الأفراد. هناك مستويات طبيعية من vWF ، ولكن multimers غير طبيعية من الناحية الهيكلية ، أو مجموعات فرعية من multimers كبيرة أو صغيرة غائبة. أربعة أنواع فرعية موجودة : 2A ، 2B ، و2M 2N.
النمط 2A

هذا هو شذوذ من التوليف أو التحلل البروتيني للmultimers vWF مما أدى إلى وجود وحدات صغيرة multimer في الدورة الدموية. العامل الثامن ملزمة أمر طبيعي. انه يحتوي على نسبة منخفضة بشكل غير متناسب ريستوسيتين المشارك عامل النشاط بالمقارنة مع المستضد على فون ويلبراند ل.
النمط 2B

هذا هو "كسب وظيفة" مما يؤدي إلى خلل ملزم من تلقاء أنفسهم إلى الصفائح الدموية والتخليص السريع لاحقة من الصفائح الدموية واسعة multimers vWF. قد يحدث نقص الصفيحات خفيفة. multimers vWF الكبيرة غائبة في الدورة الدموية وملزمة للعامل الثامن أمر طبيعي. مثل 2A نوع ، وRiCof : vWF مقايسة المستضد منخفضة عند يعاير المريض الصفائح الدموية ضد الفقراء البلازما الفورمالين الثابتة ، الصفائح المانحة العادية. ومع ذلك ، عندما يتم تنفيذ مقايسة مع الصفائح المريض نفسه ("الصفيحات الغنية البلازما") ، وهي كمية أقل من المعتاد من ريستوسيتين يؤدي إلى حدوث تكدس. هذا يرجع إلى multimers vWF الكبيرة المتبقية منضمة إلى الصفائح الدموية للمريض. المرضى الذين يعانون من هذا النوع الفرعي غير قادر على استخدام ديزموبريسين كعلاج للنزيف ، لأنه يمكن أن يؤدي إلى تراكم الصفائح الدموية غير المرغوب فيها.
النمط 2M

ويتسبب هذا عن طريق خفض أو غائبة ملزمة لGPIb على الصفائح الدموية. العامل الثامن ملزمة أمر طبيعي.
النمط 2N (نورماندي)

هذا هو نقص في الملزمة vWF إلى عامل الثامن. هذا النوع يعطي مستضد vWF عادية وطبيعية على مستوى نتائج الاختبارات الوظيفية ولكن لديه عامل الثامن منخفضة. وقد أدى هذا على الأرجح لبعض المرضى بأنهم مصابون 2N في الماضي بأنها والهيموفيليا ، وينبغي أن يشتبه إذا كان المريض يعاني من نتائج سريرية لمرض الهيموفيليا ولكن النسب يوحي راثي ، بدلا من ربط X - ، والميراث.
النمط 3

اكتب 3 هو أشد أشكال VWD (متماثلة اللواقح بالنسبة للالجينات المعيبة) وربما نزيف حاد المخاطية ، أي مستضد vWF للكشف ، وربما يكون العامل الثامن منخفضة بما فيه الكفاية أن لديهم hemarthroses عرضية (نزيف مشترك) ، كما في حالات خفيفة الهيموفيليا.
الصفائح الدموية من نوع (المعروف أيضا باسم VWD (الزائف) الزائفة VWD أو الصفائح الدموية من النوع)
الصفائح الدموية من نوع VWD هو نوع وراثي جسمي المهيمن VWD التي تسببها طفرات مكاسب ظيفة مستقبلات vWF على الصفائح الدموية ، على وجه التحديد ، وسلسلة ألفا من بروتين سكري إب مستقبلات (GPIb). هذا البروتين هو جزء من مجمع أكبر (GPIb / V / التاسع) الذي يشكل مستقبل vWF الكامل على الصفائح الدموية. النشاط ريستوسيتين وفقدان multimers vWF كبير مشابه لنوع 2B ، لكن الاختبارات الجينية من VWF سوف تكشف عن أي طفرات.

رد مع اقتباس