نادي الإتحاد الحلبي السوري

كُتب : [ 02-07-2011 - 08:35 ]
رقم المشاركة : ( 1 )
الصورة الرمزية الدكتور محمد ادلبي
 
الدكتور محمد ادلبي
دكتور المنتدى

الدكتور محمد ادلبي غير متواجد حالياً

       
رقم العضوية : 13772
تاريخ التسجيل : Dec 2010
مكان الإقامة :
عدد المشاركات : 741
قوة التقييم : الدكتور محمد ادلبي is on a distinguished road
مرض فون ويل براند Von-Willebrand-Disease

July 2nd, 2011

مرض فون ويل براند (الهيموفيليا الكاذبة)
مرض فون ويل براند هو مرض وراثي سمّي على اسم الدكتور الفنلندي اريك فون ويل براند الذي وصف هذا المرض عام 1924 م، لكنه لم يستطع تحديد السبب الناتج عنه، وفي عام 1950 م أثبتت نتائج أبحاث العلماء أن هذا المرض هو مرض وراثي ناتج عن خلل في عامل من عوامل تخثر الدم وبقي هذا العامل مجهولاً حتى عام 1970 م، عندما تم فصل هذا العامل في المختبرات البحثية وسمّي هذا العامل على اسم الدكتور فون ويل براند وبالتالي تم تسمية المرض باسم مكتشفه، وسمّي بالهيموفليا الكاذبة للتميز بينه وبين مرض الهيموفيليا- (مرض نزف الدم الوراثي).
ما هو مرض فون ويل براند ؟

هو مرض وراثي متعلق بنزف الدم ينتج عن نقص أو خلل في عامل فون ويل براند، الذي يلعب دور مهم في عميلة تخثرالدم، ولكي نعرف هذا العامل علينا معرفة كيف تحدث عملية تخثر الدم.
كيف تحدث عملية تخثر الدم ؟

عند التعرض لإصابة تؤدي إلى نزيف يبدأ الجسم بعمله لوقف النزيف، تبدأ الصفائح الدموية بالتوجه إلى مكان الجرح ثم تقوم بإفراز مواد (serotonin و ADP و Thromboxane A2) حتى تعمل خثرة دموية لإغلاق الجرح وبهذا تكون العملية الأولى للتخثر قد تمت، وتبدأ العملية الثانية وهي تعتمد على عوامل التخثر حيث يتم تنشيط آلية من الخارج بإفراز مواد من الأنسجة المصابة، والية من الداخل بإفراز مواد من الصفائح الدموية وتتحول عوامل التخثر من الشكل العادي إلى الشكل المنشط، مما يؤدي إلى تكون نسيج يغلق الجرح، ومن ضمن العوامل التي يتم تنشيطها هو عامل فون ويل براند الذي يتم تنشيطه من الثرومبين ولكي نعرف أهمية هذا العامل علينا معرفة وظائفه.
أنواع المرض من الناحية الوراثية


إن الفرق بين مرض فون ويل براند والهيموفيليا هو كيفية انتقال الجين وراثيا، فمرض الهيموفيليا ينتقل محمولاً على الكروموسوم الجنسي x في حين ينتقل مرض فون ويل براند على الكروموسوم 12 وهو كروموسوم جسمي، وهناك ثلاث أنواع من مرض فون ويل براند :والجين هو موقع الصفة على الكروموسوم ومكون من الليلين، يكون الخلل في النوع الأول في نقص العامل حيث يتأثر نصف الجين (آلليل رقم واحد أو رقم اثنين)، أما في النوع الثاني فيكون العامل موجود لكن الخلل يوجد في الشكل الثلاثي الأبعاد حيث يكون الخلل في الوظيفة، وفي النوع الثالث يتأثر كل الجين (آلليل رقم واحد ورقم اثنين) مما يزيد نسبة الإصابة وشدتها.
أعراض مرض فون ويل براند


في كثير من الحالات تكون الأعراض غير ظاهرة وتنتج فجأة إذا تعرض الشخص لنزيف قوي وكبير ولكن هذه أهم الأعراض :
  • نزيف من الأنسجة.
  • بعض الكدمات.
  • زيادة الدورة الشهرية في الأنثى.
  • زيادة النزيف خلال الولادة، أو خلال عملية جراحية.
تشخيص المرض في المختبرات الطبية


عندما يشتبه الطبيب في هذا المرض يطلب الفحوصات التالية من قسم المختبرات الطبية هذه الفحوصات للمريض :
  • فحص الدم الشامل/ الصفائح الدموية Full blood count / platlets count.
  • فحص وقت البرثرومبوبلاستن المنشط APTT.
  • فحص وقت البرثرومبين PT / INR
  • فحص العامل الثامن وعامل فون FVIII and vWF.
  • فحص زمن النزيف Bleeding time
هذه الفحوصات تمييز المرض عن الهيموفيليا حيث يكون هناك نقص في عامل فون ويل براند والعامل الثامن وهناك زيادة في فحص زمن النزف لأن له علاقة بوظيفة الصفائح الدموية وارتباطها وليس بعملية التخثر وهناك العديد من الفحوصات المتقدمة والتي تفحص مناعيا منها فحص الانتجين لهذا العامل (فون ويل براند).
علاج مرض فون ويل براند

يتم علاج المرض بدواء يسمى DDAVP = Desmopressin وهو يقوم بزيادة إفراز العامل الثامن وعامل فون ويل براند ولهذا الدواء بعض الأعراض وهي الصداع والدوخة والقليل من الغثيان وهو العلاج الذي يستعمل لمرض الهيموفيليا أيضا.
موقع ومنتديات نادي الاتحاد الحلبي - نادي الإتحاد الحلبي السوري Al Ittihad of Aleppo syria - عشاق حلب الأهلي تخصصات طبية

رد مع اقتباس

نادي الإتحاد الحلبي السوري

 
كُتب : [ 02-07-2011 - 08:39 ]
 رقم المشاركة : ( 2 )
الدكتور محمد ادلبي
دكتور المنتدى
الصورة الرمزية الدكتور محمد ادلبي
رقم العضوية : 13772
تاريخ التسجيل : Dec 2010
مكان الإقامة :
عدد المشاركات : 741
قوة التقييم : الدكتور محمد ادلبي is on a distinguished road

الدكتور محمد ادلبي غير متواجد حالياً

   

أنواع مرض فون ويلبراند


تصنيف


هناك أربعة أنواع وراثية من VWD صفها -- نوع 1 ، نوع 2 ، نوع 3 ، والصفائح الدموية من النوع. هناك الموروثة والمكتسبة أشكال VWD. معظم الحالات وراثية ، ولكن حصلت ''وقد وصفت'' أشكال VWD. الجمعية الدولية للتصنيف (ISTH) لتجلط الدم وتخثر الدم يعتمد على تعريف العيوب النوعية والكمية.
النمط 1
( VWD (60-80 ٪ من جميع حالات VWD) هو وجود خلل كمي (لمتخالف الجينات المعيبة) ولكن قد لا يكون واضحا ضعف تخثر الدم ، ومعظم المرضى عادة ما تنتهي حياة طبيعية تقريبا. قد تنشأ مشاكل في شكل نزيف بعد الجراحة (بما في ذلك إجراءات الأسنان) ، ملحوظة كدمات سهلة ، أو غزارة الطمث (فترات الثقيلة). تم الكشف عن انخفاض مستويات vWF (10-45 ٪ من المعتاد ، أي وحدة دولية 10-45).
النمط 2

النوع 2 VWD (20-30 ٪) هو عيب النوعية والميل النزيف يمكن أن تتفاوت بين الأفراد. هناك مستويات طبيعية من vWF ، ولكن multimers غير طبيعية من الناحية الهيكلية ، أو مجموعات فرعية من multimers كبيرة أو صغيرة غائبة. أربعة أنواع فرعية موجودة : 2A ، 2B ، و2M 2N.
النمط 2A

هذا هو شذوذ من التوليف أو التحلل البروتيني للmultimers vWF مما أدى إلى وجود وحدات صغيرة multimer في الدورة الدموية. العامل الثامن ملزمة أمر طبيعي. انه يحتوي على نسبة منخفضة بشكل غير متناسب ريستوسيتين المشارك عامل النشاط بالمقارنة مع المستضد على فون ويلبراند ل.
النمط 2B

هذا هو "كسب وظيفة" مما يؤدي إلى خلل ملزم من تلقاء أنفسهم إلى الصفائح الدموية والتخليص السريع لاحقة من الصفائح الدموية واسعة multimers vWF. قد يحدث نقص الصفيحات خفيفة. multimers vWF الكبيرة غائبة في الدورة الدموية وملزمة للعامل الثامن أمر طبيعي. مثل 2A نوع ، وRiCof : vWF مقايسة المستضد منخفضة عند يعاير المريض الصفائح الدموية ضد الفقراء البلازما الفورمالين الثابتة ، الصفائح المانحة العادية. ومع ذلك ، عندما يتم تنفيذ مقايسة مع الصفائح المريض نفسه ("الصفيحات الغنية البلازما") ، وهي كمية أقل من المعتاد من ريستوسيتين يؤدي إلى حدوث تكدس. هذا يرجع إلى multimers vWF الكبيرة المتبقية منضمة إلى الصفائح الدموية للمريض. المرضى الذين يعانون من هذا النوع الفرعي غير قادر على استخدام ديزموبريسين كعلاج للنزيف ، لأنه يمكن أن يؤدي إلى تراكم الصفائح الدموية غير المرغوب فيها.
النمط 2M

ويتسبب هذا عن طريق خفض أو غائبة ملزمة لGPIb على الصفائح الدموية. العامل الثامن ملزمة أمر طبيعي.
النمط 2N (نورماندي)

هذا هو نقص في الملزمة vWF إلى عامل الثامن. هذا النوع يعطي مستضد vWF عادية وطبيعية على مستوى نتائج الاختبارات الوظيفية ولكن لديه عامل الثامن منخفضة. وقد أدى هذا على الأرجح لبعض المرضى بأنهم مصابون 2N في الماضي بأنها والهيموفيليا ، وينبغي أن يشتبه إذا كان المريض يعاني من نتائج سريرية لمرض الهيموفيليا ولكن النسب يوحي راثي ، بدلا من ربط X - ، والميراث.
النمط 3

اكتب 3 هو أشد أشكال VWD (متماثلة اللواقح بالنسبة للالجينات المعيبة) وربما نزيف حاد المخاطية ، أي مستضد vWF للكشف ، وربما يكون العامل الثامن منخفضة بما فيه الكفاية أن لديهم hemarthroses عرضية (نزيف مشترك) ، كما في حالات خفيفة الهيموفيليا.
الصفائح الدموية من نوع (المعروف أيضا باسم VWD (الزائف) الزائفة VWD أو الصفائح الدموية من النوع)
الصفائح الدموية من نوع VWD هو نوع وراثي جسمي المهيمن VWD التي تسببها طفرات مكاسب ظيفة مستقبلات vWF على الصفائح الدموية ، على وجه التحديد ، وسلسلة ألفا من بروتين سكري إب مستقبلات (GPIb). هذا البروتين هو جزء من مجمع أكبر (GPIb / V / التاسع) الذي يشكل مستقبل vWF الكامل على الصفائح الدموية. النشاط ريستوسيتين وفقدان multimers vWF كبير مشابه لنوع 2B ، لكن الاختبارات الجينية من VWF سوف تكشف عن أي طفرات.

رد مع اقتباس
رد

مواقع النشر

مرض فون ويل براند Von-Willebrand-Disease



الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1)
 
أدوات الموضوع
طرق مشاهدة الموضوع


المواضيع المتشابهه للموضوع: مرض فون ويل براند Von-Willebrand-Disease
الموضوع كاتب الموضوع المنتدى مشاركات آخر مشاركة
داء كوشينج Cushing's Disease الدكتور محمد ادلبي تخصصات طبية 0 23-11-2011 12:52
داء بهجت Behçet Disease الدكتور محمد ادلبي تخصصات طبية 2 21-07-2011 09:44
داء كرون Crohn’s Disease الدكتور محمد ادلبي هضمية وامراض الكبد 0 15-06-2011 01:55
تراني اعرست عليكِ فيصل الاهلاوي بنات حلب 12 12-04-2008 12:41

الساعة معتمدة بتوقيت مدينة حلب الأن 05:53